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佝偻病

时间:2019-8-5 16:12:26

概述

佝偻病即维生素D缺乏性佝偻病,是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足,引起钙、磷代谢紊乱,产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。主要的特征是生长着的长骨干骺端软骨板和骨组织钙化不全,维生素D不足使成熟骨钙化不全。这一疾病的高危人群是2岁以内(尤其是318个月的)婴幼儿,可以通过摄入充足的维生素D得以预防。近年来,重度佝偻病的发病率逐年降低,但是北方佝偻病患病率高于南方,轻、中度佝偻病发病率仍较高。可以在体检时发现,也可能首发表现为低钙惊厥、生长迟缓、萎靡、易激惹或者婴儿期易于发生呼吸道感染。

病因

1.围生期维生素D不足

研究指出虽然母亲孕后期每日补充400IU的维生素D,对于足月儿血循环中25-OH-D3的影响很小,但是与孕期规律补充的母亲相比,孕期母亲未补充者,新生儿的维生素D很快就降至缺乏的水平,因此早产、双胎更易于贮存不足。

2.日照不足

由于城市生活中高大建筑阻挡日光照射;大气污染;寒冷的冬季日照短,紫外线较弱;没有充足时间的室外活动;或者室外活动时皮肤暴露少;不论是气候、季节、大气云量、纬度、肤色、皮肤暴露都可影响内源性维生素D的生成。

3.生长速度快如低体重、早产、双胎、疾病等因素,婴儿恢复后,生长发育相对更快,需要维生素D多,但体内贮存的维生素D不足,易发生佝偻病。

4.食物中补充维生素D不足因天然食物中含维生素D少,纯母乳喂养,没有充足的户外活动,如不补充维生素D,维生素D缺乏佝偻病的罹患危险增加。

5.疾病和药物影响

胃肠道或肝胆疾病影响维生素D吸收,如婴儿肝炎综合征、慢性腹泻等,肝、肾严重损害可致维生素D羟化障碍,1,25-OH2-D3生成不足而引起佝偻病。长期服用抗惊厥药物可使体内维生素D不足,如苯妥英钠、苯巴比妥,可刺激肝细胞微粒体的氧化酶系统活性增加,使维生素D25-OH-D3加速分解为无活性的代谢产物。糖皮质激素有对抗维生素D对钙的转运作用。[2-3]

临床表现

多见于婴幼儿,特别是318月龄。主要表现为生长最快部位的骨骼改变,并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变,年龄不同,临床表现不同。本病在临床上可分期如下:

1.初期(早期)

见于6个月以内,特别是3个月以内小婴儿。多为神经兴奋性增高的表现,如易激惹、烦闹、多汗刺激头皮而摇头等。此期常无骨骼病变,骨骼X线可正常,或钙化带稍模糊;血清25-OH-D3下降,PTH升高,血钙下降,血磷降低,碱性磷酸酶正常或稍高。

2.活动期(激期)

当病情继续加重,出现PTH功能亢进和钙、磷代谢失常的典型骨骼改变。6月龄以内婴儿佝偻病以颅骨改变为主,前囟边缘软,颅骨薄,轻按有乒乓球样感觉。6月龄以后,骨缝周围亦可有乒乓球样感觉,但额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚,至78个月时,头型变成方颅,头围也较正常增大。骨骺端因骨样组织堆积而膨大,沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可触及圆形隆起,从上至下如串珠样突起,以第710肋骨最明显,称佝偻病串珠;严重者,在手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起,称手、足镯。1岁左右的小儿可见到胸骨和邻近的软骨向前突起,形成鸡胸样畸形;严重佝偻病小儿胸廓的下缘形成一水平凹陷,即肋膈沟或郝氏沟。

患儿会坐与站立后,因韧带松弛可致脊柱畸形。由于骨质软化与肌肉关节松弛,1岁后,开始站立与行走后双下肢负重,可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲,形成严重膝内翻(“O”形)或膝外翻(“X”形)样下肢畸形。可能因为严重低血磷,使肌肉糖代谢障碍,使全身肌肉松弛,肌张力降低和肌力减弱。

此期血生化除血清钙稍低外,其余指标改变更加显著。X线显示长骨钙化带消失,干骺端呈毛刷样、杯口状改变;骨质稀疏,骨皮质变薄;可有骨干弯曲畸形或青枝骨折,骨折可无临床症状。

3. 恢复期

以上任何期经治疗或日光照射后,临床症状和体征逐渐减轻或消失。血钙、磷逐渐恢复正常,碱性磷酸酶需12月降至正常水平。治疗23周后骨骼X线改变有所改善,出现不规则的钙化线,以后钙化带致密增厚,逐渐恢复正常。

4.后遗症期

多见于2岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病,残留不同程度的骨骼畸形。无任何临床症状,血生化正常,X线检查骨骼干骺端病变消失。

检查

1.血钙、磷的检测血清中钙、磷检测是较传统的佝偻病检测方法。但对佝偻病早期诊断价值不大。

2.碱性磷酸的检测

碱性磷酸是由成骨细胞分泌,是反映骨钙代谢障碍的重要生化指标。

3.尿脱氧吡啶啉肌酐的检测

佝偻病患儿血、尿中的羟脯氨酸排出增多。有研究报道,尿羟脯氨酸肌酐与血清25-羟维生素D3呈负相关,与ALP呈正相关,其灵敏度低于血清25-羟维生素D3,但高于ALP及腕部X线。尿羟脯氨酸肌酐可作为筛查佝偻病的一项简易生化指标。

4.骨矿含量及骨密度测定

骨密度为单位面积的骨矿物含量,主要反映了人体长期的钙营养状况。人体的钙99%存在于骨骼中,是构成骨骼的主要成分,因此骨质的测量直接反映钙的营养状况。

5.骨碱性磷酸酶(BALP)测定

骨碱性磷酸酶是由成骨细胞合成的,因此佝偻病时血清中BALP分泌增多,且随病情进展不断上升。BALP直接反映了成骨细胞的活性,是反映骨生长障碍最特异、最敏感的指标。

6.X线诊断

X线检查是诊断佝偻病的重要手段,但佝偻病早期常常无X线改变,只有当骨矿含量下降达30%50%时,才出现X线的改变,此时患儿多属于佝偻病的激期或后期,因此对佝偻病的早期诊断意义也不大。

7.超声检查

高频超声可清晰显示尺、桡骨远端及肋骨干骺端各部位的改变,并可反映机体钙缺乏由轻到重的过程。

诊断

诊断依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查,血生化与骨骼X线的检查为诊断的金标准,不论婴儿还是儿童,血浆25-OH-D3浓度应当≥50nmol/L 20ng/mL)。

鉴别诊断

本病早期的神经兴奋性增高的症状无特异性,需与如下疾病鉴别:

1.软骨营养不良

是一遗传性软骨发育障碍,出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态(短肢型矮小)及骨骼X线作出诊断。

2.低血磷抗维生素D佝偻病本病多为性连锁遗传,亦可为常染色体显性或隐性遗传,也有散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于1岁以后,因而23岁后仍有活动性佝偻病表现;血钙多正常,血磷明显降低,尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。

3.远端肾小管性酸中毒

为远曲小管泌氢不足,从尿中丢失大量钠、钾、钙,继发甲状旁腺功能亢进,骨质脱钙,出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显著,身材矮小,有代谢性酸中毒,多尿,碱性尿,除低血钙、低血磷之外,血钾亦低,血氨增高,并常有低血钾症状。

4.维生素D依赖性佝偻病

为常染色体隐性遗传,可分二型:型为肾脏1-羟化酶缺陷,使25-OH-D3转变为1,25-OH2-D3发生障碍,血中25-OH-D3浓度正常;型为靶器官受体缺陷,血中1,25-OH2-D3浓度增高。两型临床均有严重的佝偻病体征,低钙血症、低磷血症,碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进,型患儿可有高氨基酸尿症;型患儿的一个重要特征为脱发。

5.肾性佝偻病

由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍,导致钙磷代谢紊乱,血钙低,血磷高,甲状旁腺继发性功能亢进,骨质普遍脱钙,骨骼呈佝偻病改变。多于幼儿后期症状逐渐明显,形成侏儒状态。[5]

治疗

1.目的在于控制活动期,防止骨骼畸形。治疗的原则应以口服维生素D为主,一般剂量为每日2000IU4000IU,或1,25-OH2-D30.5μg2.0μg,一月后改预防量400IU/d。大剂量治疗应有严格的适应证。当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌肉注射维生素D3个月后改预防量。治疗1个月后应复查,如临床表现、血生化与骨骼X线改变无恢复征象,应与抗维生素D佝偻病鉴别。

2.中国营养学会推荐我国每日膳食钙供给量06个月为300mg712个月为400mgl3岁为600mg。只要母乳充足或摄入足够的配方奶,可满足婴幼儿的钙营养。佝偻病的治疗一般无需补钙,除非并发手足搐搦症等低钙表现。

3.除采用维生素D治疗外,应注意加强营养,保证足够奶量,及时添加转乳期食品,坚持每日户外活动。

4.对已有骨骼畸形的后遗症期患儿应加强体格锻炼,可采用主动或被动运动的方法矫正。对于有维生素D缺乏性佝偻病的高危因素时,在生长发育过程中,应避免过早的承力性运动(如避免过早练习坐、站、扶掖下蹦跳等)。如已经出现下肢畸形可作肌肉按摩(O形腿按摩外侧肌,X形腿按摩内侧肌),增加肌张力,以纠正畸形。严重骨骼畸形可考虑外科手术矫治。

预防

维生素D缺乏性佝偻病是可预防的疾病,如果婴幼儿有足够时间户外活动,可以预防发病。因此,现认为确保儿童每日获得维生素 D400IU是预防和治疗的关键。

1.母乳喂养或者部分母乳喂养足月婴儿,应在生后2周开始补充维生素D400IU/日,早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1周开始补充维生素D800IU/日;均补充至2岁。如果生长速度快,即便夏季阳光充足时,也不宜减量或停用维生素D。一般可不加服钙剂,但乳类摄入不足和营养欠佳时可适当补充微量营养素和钙剂。

2.非母乳喂养的婴儿、每日奶量摄入小于1000ml的儿童,应当补充维生素D400IU/日。

3.青少年摄入量达不到维生素D400IU/日者,如奶制品摄入不足、鸡蛋或者强化维生素D食物少,应当每日补充维生素D400IU/日。


                                                                                                                   重庆朕尔职业病康复医院 门诊部 刘欢

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